【儀表網(wǎng) 儀表產(chǎn)業(yè)】導(dǎo)讀：今年以來，公安部部署全國公安機關(guān)開展“團圓”行動，全力偵破拐賣兒童積案、全力緝捕拐賣兒童犯罪嫌疑人、全面查找失蹤被拐兒童。截至11月30日，公安機關(guān)成功偵破拐賣兒童積案290余起，抓獲拐賣兒童犯罪嫌疑人690余名，累計找回歷年失蹤被拐兒童8307名，其中失蹤被拐人員與親人分離時間最長達74年，“團圓”行動取得顯著成效。那么，“團圓”行動在尋親中都采用了哪些先進的科學(xué)技術(shù)手段，這些科技手段又發(fā)揮了怎樣的作用呢？
 

　　基因檢測是指對人類的DNA、RNA、蛋白質(zhì)及代謝物進行分析，以診斷、預(yù)測或預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生，指導(dǎo)疾病治療方案的選擇(藥物種類及劑量的選擇)，或預(yù)測疾病的復(fù)發(fā)，也可以作為評估個人體質(zhì)或特質(zhì)的依據(jù)。目前，用于進行基因檢測的技術(shù)主要分為PCR技術(shù)、基因測序技術(shù)、FISH技術(shù)和基因芯片技術(shù)四種。基于基因大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，測序技術(shù)成為最為主流的基因檢測技術(shù)。
 

　　目前，我國基因檢測行業(yè)的融資集中在測序儀及試劑耗材生產(chǎn)企業(yè)上，而國外同時期的投資方向主要集中在基因數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域，且多數(shù)企業(yè)已進入后期階段。另外，國外的產(chǎn)業(yè)結(jié)構(gòu)和資本市場比國內(nèi)成熟，獨角獸企業(yè)(包括未上市和上市企業(yè))覆蓋基因行業(yè)上、中、下游，主要業(yè)務(wù)涉及儀器及試劑研發(fā)、科研和臨床基因檢測服務(wù)以及數(shù)據(jù)分析等。由于測序技術(shù)壁壘高，國內(nèi)僅有幾家公司能夠自主研發(fā)基因測序儀等設(shè)備，多數(shù)企業(yè)集中于數(shù)據(jù)分析、試劑耗材生產(chǎn)和中游的檢測服務(wù)。而我國2021年獲得融資的企業(yè)大多處于B輪及以前的階段，表明國內(nèi)基因數(shù)據(jù)生產(chǎn)及分析還處于早期產(chǎn)品化階段。
 

　　在基因科技智能化產(chǎn)業(yè)的最上游，仍然通過專門的設(shè)備和試劑獲取下機測序數(shù)據(jù)，這項工作在當前已經(jīng)發(fā)展得比較成熟，也已經(jīng)形成了測序儀和配套試劑相對成熟的供給側(cè)結(jié)構(gòu)。
 

　　數(shù)字化大潮下，智能化為基因檢測技術(shù)賦能，通過將數(shù)據(jù)分析流程所需的設(shè)備、生物信息分析軟件、數(shù)據(jù)庫與人工智能技術(shù)結(jié)合在一起，實現(xiàn)自動化數(shù)據(jù)分析和智能決策系統(tǒng)，促進基因檢測行業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，然而數(shù)據(jù)分析算法、基因組與疾病之間的關(guān)系的復(fù)雜性使基因檢測智能化處于早期發(fā)展階段。
 

　　然而，知易行難，基因檢測智能化仍然面臨許多技術(shù)壁壘。
 

　　大數(shù)據(jù)庫。如今基因檢測技術(shù)發(fā)展得十分成熟，很多企業(yè)都能生產(chǎn)基因數(shù)據(jù)，然而基因數(shù)據(jù)的解讀卻非常困難，因為基因與疾病的關(guān)系復(fù)雜，并且依賴于用來解釋不確定遺傳檢測結(jié)果的大數(shù)據(jù)庫，以此才能將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化成臨床決策。
 

　　數(shù)據(jù)分析算法。隨著基因組數(shù)據(jù)的迅速增加和所需要分析解讀的突變類型日益復(fù)雜，表型和醫(yī)療數(shù)據(jù)也不斷豐富，對數(shù)據(jù)分析算法提出了更高的要求。
 

　　業(yè)務(wù)模塊復(fù)雜。基因檢測智能化能力的構(gòu)建是圍繞數(shù)據(jù)生產(chǎn)、傳輸、分析、應(yīng)用的全生命周期流程進行，業(yè)務(wù)模塊的復(fù)雜和對數(shù)據(jù)安全更敏感等原因，使得基因檢測技術(shù)難以完美地與數(shù)字技術(shù)結(jié)合在一起，未來基因檢測智能化還有很長的道路要走。
 

　　資料來源：科技日報、騰訊網(wǎng)