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上海金穗生物科技有限公司
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產(chǎn)前查出致病基因能減少患病可能

時間:2012-9-7閱讀:213
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有的人中指為什么會比正常人短一節(jié),甚至有的人會有6根指頭。上海交通大學Bio-X中心主任賀林院士的科研團隊成功揭示了人類家族性A1型短指(趾)病癥的致病機理,成功解開遺傳疾病百年之謎。昨天,雜志《自然》在一期期刊上登載了其研究論文《IHH基因點突變通過改變IHH蛋白信號能力和信號距離導致指(趾)畸形》。

 
  人類指(趾)部骨骼畸形是一種常見的遺傳病,類似骨骼病的發(fā)病率大約在2%左右。短指影響人日常工作與生活,也大大降低了生活質(zhì)量。
 
  早在2000年,賀林教授就帶領當時的上海交通大學/*上海生命科學研究院“神經(jīng)精神病和人類遺傳學聯(lián)合研究室”。這次終揭示A1型短指(趾)癥致病機理的研究,是由賀林科研團隊與香港大學等密切合作,通過對短指(趾)小鼠模型的“體內(nèi)”和細胞的“體外”研究,發(fā)現(xiàn)了A1型短指(趾)癥致病基因IHH的點突變,造成骨骼組織中Hedgehog信號能力和信號范圍發(fā)生改變,終導致中間指(趾)節(jié)的嚴重縮短甚至消失。
 
  賀林院士昨天在接受記者采訪時表示,IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控,同時,該致病基因會影響孩子的骨骼,尤其是大骨的發(fā)育,患有A1型短指(趾)癥的孩子很多都可能長不高。他提出,如果在產(chǎn)前檢查中能夠篩選出這樣的致病基因,就能大大減少患病的可能。

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