北京蛋白質組研究中心/蛋白質組學國家重點實驗室錢小紅研究員課題組與多國實驗室合作發現亨廷頓疾病潛在生物標志物。
該研究以患者腦脊液為樣本，通過6國實驗室合作，規模化篩選和鑒定與亨廷頓疾病（HD）發生、發展密切相關的蛋白質。通過對基因組和蛋白質組數據的整體研究發現，人腦脊液中可檢測到的在腦中高表達的蛋白（腦特異性蛋白）是血漿中的1.8倍。與正常人腦脊液相比，HD患者腦脊液中的腦特異性蛋白含量呈下調趨勢，其中81%的蛋白量變與不同腦區mRNA轉錄水平變化一致，同時發現HD患者腦脊液中的肝相關蛋白含量上調。腦脊液中高表達的蛋白大多與免疫系統相關，這些蛋白的變化與HD特征性的神經退行性變、小神經膠質細胞增生和星形膠質細胞增生現象相吻合，提示其可作為HD的潛在生物標志物。
