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| 產地 | 進口 | 加工定制 | 是 |
|---|---|---|---|
| 適用領域 | 科研 |
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| 存儲庫 | NIGMS 人類遺傳細胞庫 |
| 子集合 | CEPH Repository Linkage Families 藥物 遺傳學 PIGI 同意樣本 |
| 數量 | 25微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 外周靜脈 |
| 細胞類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦-巴爾病毒 |
| 種族 | 白色的 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關系 | 母親 |
| 確認 | 臨床總結/病歷 |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| 物種 | 智人 _ |
| 通用名稱 | 人類 |
| 評論 | 母親; 供體受試者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外顯子 5 的核苷酸 681 處有一個 bp (G-to-A) 轉換，這會產生異常剪接位點。這種變化改變了從氨基酸 215 開始的 mRNA 閱讀框，并在下游產生了一個過早的終止密碼子 20 個氨基酸，導致截短的、無功能的蛋白質。由于異常剪接位點，在外顯子 5 的開頭（從 bp 643 到 bp 682）發生了 40 bp 的缺失，導致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白質有 234 個氨基酸，并且沒有催化活性因為它缺乏血紅素結合區域。 |
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